非同义突变和同义突变 非同义突变包括什么优质

文章目录：

• ⒜、常见的SNP变异类型有哪些?
• ⒝ 、科研科普|免疫原性细胞死亡(ICD)
• ⒞
  、同义突变为什么也会导致遗传病?
• ⒟、一文读懂Ka/Ks

常见的SNP变异类型有哪些?

常见的SNP变异类型包括点突变 、插入
、缺失、复合变异
，以及当变异位点所在区域为exonic时的几种特殊类型：同义突变（synonymous_SNP） 、错义突变（missense_SNP）
、终止突变（stopgain_SNP）、非终止突变（stoploss_SNP）和未知类型（unknown）
。

特点：SNP在人群中的发生频率较高，且多数为遗传性的胚系变异。与一般称为“点突变”的变异相比 ，SNP的次要等位基因在人群中的发生频率通常高于1% 。SNP对治疗的影响SNP在肿瘤治疗过程中可能扮演重要角色
，它可能影响药物的代谢 、疗效和副作用风险，从而成为医生制定治疗决策时的重要借鉴因素
。

转换：一种类型的SNP ，涉及嘌呤到嘌呤或嘧啶到嘧啶的变异。颠换：另一种类型的SNP
，涉及嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变异，如A到C或G到T 。常见变异：CG序列上的变异在SNP中尤为常见
。研究价值：疾病基因定位：SNP可用于搜索与疾病相关的基因突变位点。

定义：SNPs是遗传变异中最丰富的类型 ，涉及单个核苷酸的序列差异 。等位基因频率：描述了特定等位基因在群体中的频率
，如A等位基因和G等位基因的频率分布
。影响：虽然SNPs在人类基因组中非常常见，但大部分对基因组编码的影响有限 ，只有少数SNP显著影响蛋白质编码。

SNP的类型：SNP多为二等位多态性
，转换型变异占比约2/3，成为最常见的类型 。cSNP ，即编码区SNPs，尽管发生率较低
，但对遗传疾病的研究至关重要，其中非同义cSNP可能导致蛋白质功能改变
。SNP在遗传学研究中的优势：数量众多
、分布广泛 ，适合快速大规模筛查。等位基因频率易于估计 。基因分型的便捷性。

科研科普|免疫原性细胞死亡(ICD)

免疫原性细胞死亡（ICD）是调节性细胞死亡（Regulated cell death
，RCD）的一个特定变体，由应激压力驱动 ，可以诱导针对死亡细胞抗原的适应性免疫
。

ICD的定义与特性 ICD是细胞在应激条件下发生的一种特殊类型的死亡
，能够触发机体的免疫反应。 ICD具有抗原性和佐剂性两个关键特性 。抗原性指细胞在死亡前表达未被胸腺耐受覆盖的抗原，以激活T细胞克隆；佐剂性则指死亡细胞释放DAMPs等分子 ，激活抗原提呈细胞
，增强免疫反应
。

免疫原性细胞死亡（ICD），作为调节性细胞死亡（RCD）的一种独特形式 ，是应激压力驱动的生物学过程
，它能够激发适应性免疫反应，对抗死亡细胞的抗原。RCD的关键因素包括抗原性 ，即细胞在死亡前需表达部分未被胸腺耐受覆盖的抗原，以激活潜在的T细胞克隆 。

免疫原性细胞死亡（immunogenic cell death
，ICD）是指肿瘤细胞在受到外界刺激发生死亡的同时，由非免疫原性转变为免疫原性 ，进而介导机体产生抗肿瘤免疫应答的过程
。这一过程在肿瘤治疗中具有重要的应用价值。ICD的机制 肿瘤细胞发生ICD时
，会产生一系列被称为损伤相关分子模式（DAMP）的信号分子 。

ICD是一个过程，当肿瘤细胞受到刺激发生死亡时 ，转变成能够激发机体免疫反应的免疫原性细胞
。这一过程中
，肿瘤细胞释放出损伤相关分子模式（DAMPs），包括暴露在细胞表面的钙网蛋白（Calreticulin） ，向外界分泌的高迁移率族蛋白1（HMGB1）
，以及细胞释放的ATP分子和热休克蛋白（HSP70，HSP90）。

同义突变为什么也会导致遗传病?

⒜、同义突变为什么也会导致遗传病？基因突变引发癌症的机理主要集中在非同义突变上 。非同义突变改变基因编码的氨基酸序列 ，引发疾病
。与此对应
，同义突变则被视为“沉默 ”突变，即它并不改变编码的氨基酸种类。长久以来 ，同义突变被认为对健康无害，因此未受到癌症研究的重视 。然而
，情况正在发生改变。

⒝ 、同义突变 定义：由于遗传密码子存在简并性，碱基置换后密码子虽然发生改变 ，但所编码的氨基酸没有改变
。特点：多数为不致病突变。错义突变 定义：碱基置换后编码某个氨基酸的密码子变成另一种氨基酸的密码子
，从而改变多肽链的氨基酸序列，影响蛋白质的功能 。

⒞、定义：同义突变 ，又称中性突变或沉默突变
，指的是在基因编码区的密码子中发生的碱基替换，但这种替换并不改变氨基酸序列
。原因：这得益于遗传密码的编码冗余 ，即多个密码子可以编码同一种氨基酸。影响：由于不改变蛋白质的结构和功能
，同义突变通常被认为对生物体的性状没有显著影响 。

⒟
、同义突变：密码子改变，但氨基酸不变
。错义突变：氨基酸改变 ，影响蛋白质功能。无义突变：提前终止多肽链合成
，产生无活性蛋白 。终止密码子突变：使正常终止延伸，产生异常蛋白
。移码突变：插入或缺失碱基导致后续氨基酸序列变化 ，蛋白失去活性。经典剪切位点突变：影响转录剪切过程 。

⒠、定义：同义突变是指碱基替换不引起氨基酸改变的突变，也称为中性突变或沉默突变
。发生原因：同义突变通常发生在密码子的第三个核苷酸。由于遗传密码的简并性
，即多个密码子可以编码同一氨基酸，因此这种突变后的密码子仍然编码原来的氨基酸 ，不会改变蛋白质中的氨基酸序列 。

一文读懂Ka/Ks

一文读懂Ka/Ks Ka/Ks表示非同义替换位点替换次数（Ka）与同义替换位点替换次数（Ks）的比值。这一比值在分子进化生物学中具有重要意义
，能够揭示蛋白质编码基因在进化过程中受到的选取压力类型
。Ka/Ks的基本概念 当我们比对两个物种的一对同源基因序列时，会发现这两条DNA序列之间存在一些差异。这些差异主要源于基因突变 。

Ka/Ks ，即非同义替换位点替换次数（Ka）与同义替换位点替换次数（Ks）的比值
，用于衡量基因序列在进化过程中非同义突变与同义突变的比例
。此概念在比较两个物种的同源基因序列时，能揭示基因功能的重要性及进化选取压力。

我明白了 ，如果Ka等于Ks
，那么序列的进化肯定是中性的？没那么简单 。中性进化是一种不可排除的可能性
。但是，如果该基因的一部分（例如一个蛋白质结构域）处于正选取状态 ，而其他部分处于净化选取范围内
，那么你也会得到Ka/Ks等于1的结果。